什麼是唐氏症？原因、症狀、診斷、治療

唐氏症(Down syndrome)，是一種會造成失能及肢體障礙的基因遺傳疾病，出生即會出現症狀，且終身無法治癒。但患者若在嬰兒，唐氏症寶寶仍能快樂長大，並對社會付出貢獻。

唐氏症有多常見？

生出唐氏兒的機率，會隨著孕婦生產年齡增加而提高，機率平均落在1/800~1000之間，是新生兒最常見的遺傳性疾病之一。

唐氏症的常見生理特徵有：

• 臉較扁平
• 頭部較小
• 頸部較短
• 嘴巴小且舌頭突出
• 舌頭肌肉缺乏張力導致鬆弛下垂
• 第1及第2腳趾間隙較寬
• 手指短、手掌寬、掌紋深
• 體重輕、身材矮小

以上僅列出部分症狀，請諮詢醫師做更精確的診斷。

什麼時候該看醫師？

如果寶寶出現以下症狀，請盡速就醫：

• 有胃腸問題，例如胃痛、胃脹、嘔吐。
• 有心臟問題，例如嘴唇或手指變色、呼吸困難、吃東西或正在做什麼時會突然動作困難。
• 肢體動作改變或無法做出想做的動作。
• 出現精神症狀，例如焦慮或憂鬱。

一般人有46條染色體，各半來自父母雙方。而唐氏症，是由於第21對染色體異常分裂所導致的。

導致唐氏症的風險因素有很多：

• 高齡產婦：高齡生育會有較高的風險讓寶寶罹患唐氏症，而35歲以上的女性，生下唐氏症兒的風險會更高。
• 上一胎寶寶已患有唐氏症。
• 遺傳：父方或母方帶有遺傳性易位基因(Chromosome translocation)。

此篇文章並不代表任何醫療建議，請務必諮詢醫師以獲得進一步資訊。

如何診斷唐氏症？

• 產前超音波及相關檢查，都能診斷出胎兒是否患有唐氏症。
• 寶寶出生後，透過血液檢查分析，即能確認是否有因第21對染色體異常，而造成唐氏症的狀況。

如何治療唐氏症？

唐氏症無法治療，不過家長若在寶寶出生後儘早發現唐氏症的症狀，並及早介入仍然很重要。若孩子患有唐氏症，家長也會需要醫師及醫療團隊的協助，鼓勵他們發展社交等技能。

當孩子被診斷患有唐氏症，有些父母一定很難接受，但仍應找到能能提供支持的資源，以瞭解唐氏症的基本知識、照護需求，及協助孩子發展職能技術的方法。家長可以尋求專家或有相同經驗的家長幫助，共同分享資訊及解決方案。家長其實也可以儘量保持樂觀，因為很多唐氏兒仍擁有快樂的生活，且能對社會有所貢獻，所以絕對不要放棄孩子的未來。若還有其他疑慮，請諮詢醫師以瞭解更詳細的資訊。
Hello Health Group 並不提供醫療建議、診斷或治療。